Триметиламинурия вызывается избытком в организме триметиламина. Развитие недуга связано с двумя основными причинами: с редким наследственным отклонением в обмене веществ и с нарушением уровня неметаболизированного диметиламина, являющегося производным аммиака, в котором два атома водорода заместились метильными радикалами.
Патология развивается на фоне приема лекарств или избыточного употребления продуктов с содержанием холина, карнитина и лецитина. Появление неприятного запаха, являющегося признаком заболевания, вызвано дефектом кодирующего гена или пониженным уровнем возможностей ферментной системы.
Что такое триметиламинурия
Синдром рыбного запаха (или триметиламинурия) проявляется на фоне нарушений процессов естественного обмена в организме. Основной причиной того, почему моча может пахнуть рыбой, считает мутация гена, которая вызывает избыточное скопление триметиламина.
Чтобы решить, что делать в этом случае, необходимо выяснить причину появления запаха. Редкое отклонение в строении участка определенного гена приводит к развитию способности организма синтезировать токсичное органическое вещество. Триметиламин – это бесцветный газ, который в высокой концентрации пахнет аммиаком, а в низкой дает селедочный (рыбный) запах.
При триметиламинурии человеческий организм способен продуцировать токсичное вещество самостоятельно и накапливать его. Многих интересует вопрос: триметиламинурия – что это? Поводы для появления запаха могут быть разными, но собственно триметиалминурией считается постоянное его наличие, вызванное генной мутацией.
Причины заболевания
Триметиламинурия приводит к появлению слабого или отчетливого запаха рыбы от всего тела человека. Запах ощущается при потоотделении, движениях, выделении продуктов жизнедеятельности. Основная причина, почему моча пахнет рыбой, – воспалительный процесс в мочеполовой системе.
Этиология может быть различной. В результате протекающего воспаления увеличивается уровень лейкоцитов. Его возрастание при остро протекающей патологии вызывает изменение состава и свойств выделяемой человеком мочи.
Процесс может развиваться в мочеполовой системе, кишечнике, почках, стать результатом травмы, инфекции, интенсивного размножения бактерий, вагинального дисбактериоза. В этом случае запах исчезает после излечения заболевания.
Триметиламин вырабатывается живущими в кишечнике бактериями при расщеплении определенных веществ, содержащихся в ряде продуктов (соя, спаржа, яйца и др.). У здорового человека печень синтезирует особый фермент – флавин, превращающий триметиламин в вещество без запаха.
При редком генетическом нарушении фермент не вырабатывается. Из-за этого от больных с наследственным заболеванием неприятный запах исходит постоянно.
Симптомы
Резкий специфический запах гниющей рыбы – основное проявление триметиламинурии. Заболевание характерно для детского или пожилого возраста, когда зловоние ощущается особенно сильно. Проявление недуга нередко отмечается у женщин.
Ощущаемый при мочеиспускании запах рыбы у женщин – следствие воспалительных заболеваний, избыточного продуцирования лейкоцитов иммунной системой, а также употребления продуктов, вызывающих усиленный синтез триметиламина.
Диагностика
Анализы – единственный способ выяснить наличие или отсутствие триметиламинурии. Имеет смысл посетить терапевта, если запах отмечается постоянно, но при этом сложно определить его источник. Появление запаха рыбы от мочи означает необходимость сходить к гинекологу или урологу.
При запахе изо рта иногда советуют посетить стоматолога. В любом случае, кроме последнего, придется сдавать анализ мочи на предмет обнаружения триметиламина. При его наличии подтверждается наследственная патология обменных процессов.
Неприятный запах не может быть основанием для диагноза, поскольку восприятие запахов индивидуально, и не каждый врач способен ощутить источаемое пациентом зловоние. Генетическое заболевание диагностируется только при наличии триметиламина и его оксида или выявлении дефекта гена, кодирующего FMO3.
Специфический аромат селедки не всегда означает генную мутацию. Наличие рыбного запаха мочи у женщин может свидетельствовать о заболеваниях мочеполовой системы или о еще одном наследственном заболевании – фенилкетонурии.
Лечение
Подтвержденная триметиламинурия лечение предполагает только опосредованное. Врач подробным образом распишет курс терапии.
Будет рекомендовано несколько принципов составления рациона, перечислены продукты с содержанием холина, карнитина и лецитина, или диетарных предшественников триметиламина. Тотальной или проводимой по системе медикаментозной терапии протокол заболевания не предполагает. В некоторых случаях она проводится избирательно или с профилактическими целями.
Медикаментозная терапия
Считается, что причиной интенсивного аромата рыбы становится превышение суточной дозы холина и его попадание в избытке в кишечник. Анаэробные бактерии вырабатывают холин триметиламинолиазу – фермент, высвобождающий триметиламин. Лечение состоит в приеме препаратов на основе метронидазола.
Возможна антибактериальная терапия. Триметиламинурия излечивается за счет уничтожения бактерий, продуцирующих активный фермент. При наследственной форме такая антибиотикотерапия не приносит никакого эффекта, потому что причина запаха – не в бактериальной инфекции.
В некоторых случаях может назначаться прием активированного угля, слабительных или витамина В2, однако все эти препараты применяют только по врачебной рекомендации.
Диета
Триметиламинурия, симптомы и лечение которой разграничиваются при разной этиологии, может успешно устраняться с помощью диеты. Лечебная диета предполагает исключение из рациона отдельных продуктов.
Необходимо уменьшить или прекратить употребление бобовых и капусты (любого вида), морепродуктов, яиц и печени (субпродуктов).
Дополнительные рекомендации
Если моча пахнет рыбой, необходимо посетить терапевта. На основании сопутствующих проявлений и симптомов он даст направление на обследование у гинеколога или уролога. Причина появления неприятного запаха в выделениях обычно кроется в воспалительных заболеваниях или инфекциях мочевыделительной системы. Это может быть дисбактериоз влагалища, уретрит или простатит, баланопостит.
Воспаление иногда вызывается инфекциями, которые передаются половым путем. Некоторым пациентам после посещения специалиста назначается дополнительный терапевтический курс, направленный на лечение половых инфекций. Иногда источником запаха становится размножение стафилококков, стрептококков или кишечной палочки на слизистой мочеполовой системы.
Употребляемые в избытке холин и лецитин могут стать источником негативного запаха не только при наследственной патологии обмена, но и при более распространенных болезнях, или отсутствии элементарной гигиены. Для устранения проблемы нужно посоветоваться с врачом и последовательно выполнить все его настоятельные рекомендации.
Загрузка...
