Генетическое заболевание синдром Андерсона-Фабри: как проследить возникновение мутации

Медицине известны несколько тысяч заболеваний, которые возникают и развиваются вследствие генетических мутаций на хромосомном уровне.

К таким заболеваниям относится и синдром Андерсона-Фабри, редкое, генетически предопределенное нарушение здоровья, значительно осложняющее и сокращающее человеческую жизнь.

Проявляет себя это заболевание тем, что в клетках человеческого тела возникают сгустки гликосфинголипидов, одной из разновидностей жировой ткани.

Синдром Андерсона-Фабри поражает отдельные органы и системы человеческого организма, при этом также появляются специфические высыпания на коже.

Особенности синдрома Андерсона-Фабри

Синдром был обнаружен в конце девятнадцатого столетия врачами Фабри и Андерсоном. По статистике на каждые триста тысяч новорожденных младенцев появляется один с этим видом заболевания.

Причину болезни усматривают в нарушении ферментной функции лизосом. Не вырабатывается один из ферментов лизосом, А-галактозидаза. Без этого фермента невозможно полноценное расщепление гликосфинголипидов.

Нарушается нормальный процесс метаболизма, начинается накопление его продуктов в тканях внутренних органов, происходит сбой работы всех систем. Наибольший урон наносится тканям гладких мышц, из которых состоят сердечные мышцы и сосуды.

В настоящее время медики применяют заместительное лечение в борьбе с этим заболеванием, но продолжительность жизни человека, тем не менее, сокращается.

Что обусловливает возникновение синдрома

Итак, если возникает мутация половой Х-хромосомы, то происходит сбой в выработке фермента А-галактозидаза, так как его код прописан в одном из сегментов этой хромосомы. Производство фермента сокращается и может прекратиться окончательно.

Известно, что мутационные дефекты наследуются по рецессивному признаку. У мальчика, унаследовавшего видоизмененную Х-хромосому, без вариантов возникнет синдром Андерсона-Фабри.

В следующем потомстве все девочки стопроцентно рождаются больными, все мальчики рождаются здоровыми.

У женщин это заболевание проявляется по другому принципу. Если мутация произойдет только в одной из двух женских Х-хромосом, синдром будет протекать латентно.

Если мутации подвергаются обе Х-хромосомы, что крайне редко, но всё же случается, то болезнь развивается стремительно. Пятьдесят процентов потомства больной женщины, как женского так и мужского пола, наследуют эту патологию.

Симптоматика

Синдром Андерсона-Фабри возникает и проявляется в раннем детском возрасте, от одного года. У взрослых этот синдром возникает крайне редко.

Типичными проявлениями этого заболевания являются:

Изъязвление кожи конечностей, в паху и на лице. Причем область пораженных кожных покровов увеличивается при воздействии на них горячих предметов.
Прекращение функционирования потовых желез.
Значительное ослабление организма в результате даже незначительных физических нагрузок.
Повышение температуры тела, лихорадка.
Возникновение и развитие ревматизма суставов.Возникновение и развитие вегетативных расстройств, в особенности у пациентов детского возраста.
Прогрессирующее нарастание мышечных болей.
Возникновение и усиление болей в области сердца.
Прогрессирующая дисфункция почек.
Длительные боли, возникающие при сгибании или разгибании верхних и нижних конечностей. Могут возникать и ощущаться от нескольких часов до нескольких недель.
Болезненные ощущения в области желудка или кишечника после плотного приема пищи.
Тошнота.
Рвота.
Диарея.

Болезнь имеет также и характерные внешние проявления. Особенно заметными они становятся у мальчиков к 13 годам:

Западение переносицы.
Увеличение выпуклости бровей или всего лба.
Двукратное увеличение размера нижней челюсти.
Двукратное увеличение размера рта.
Расширение губ.

Такие изменения возникают в результате воздействия соматотропного гормона.

Заболевание сопровождается болевым синдромом. Эти боли можно разделить на два типа:

Так называемая нейропатическая боль, возникающая как ответная реакция на раздражитель: при надавливании или просто прикосновении к ступням ног, пациент ощущает жжение или покалывания.
Внезапные беспричинные боли. Могут иметь приступообразный характер. Чаще всего такие боли появляются в ступнях ног и в ногах, но могут возникать и в иных частях тела.

Диагностика

Прежде чем поставить диагноз синдрома Андерсона-Фабри, необходимо установить степень активности фермента А-галактозидаза и наличие гликосфинголипидных сгустков во внутренних органах. Причем для женщин и для мужчин проводятся разные анализы.

Для женщин установлен следующий порядок исследований:

ДНК-анализ;
проверка наличия аналогичных заболеваний среди ближайших родственников;
проведение осмотра на предмет изъязвления кожных покровов.

В случае беременности женщину подвергают пренатальной диагностической процедуре с исследованием плода. Такое исследование необходимо провести во время беременности, так как в течение первого года после рождения ребенка симптомы болезни Фабри не проявляются.

Профилактика синдрома Андерсона-Фабри

Для профилактики этого заболевания необходимо ежегодно проходить соответствующий врачебный осмотр.

Для предотвращения заболевания у детей необходимо показывать их педиатру при малейших подозрениях на заболевание Фабри. Проводится также обследование плода в пренатальном периоде беременности.

В случае если пренатальное обследование не проводилось, следует постоянно следить за состоянием здоровья ребенка.

Самым характерным признаком болезни следует считать появление на теле маленьких язвочек красного цвета. Обычно они появляются у ребенка при достижении пятилетнего возраста.

В случае обнаружения болезни Фабри необходимо постоянное наблюдение и лечение ребенка у лечащего врача с целью сдерживания дальнейшего развития заболевания.